EBioMedicine：胰腺癌检验研究新成果

随着“精准医学”的表达方式被逐渐运用至层面中所，以产物DNA( cell-free DNA， cfDNA）监测为代表的“混合物组织学”技术恰巧成为恶性、产前诊断和器官移植排异监测的新兴研究课题。昨日，复旦大学附属机构中所山医院王于田中所教授研究的团队在国际知名期刊Lancet刊物子刊EBioMedicine上发表了题为《通过非金属纪录片段cfDNA提升心肌梗塞的检出》（“Enrichment of short mutant cell-free DNA fragments enhanced detection of pancreatic cance”）的研究成果论文，提出了基于双螺旋建库的cfDNA建库和人类基因组计划方式，该方式较传统的二代人类基因组计划和ddPCR技术，能使更早心肌梗塞患儿血浆中所的ras突变的检出率从不足50%提升至70%近，显着提升了更早心肌梗塞患儿可逆DNA即ctDNA突变的检出率，以降到疾病的更早诊断和监测的目的。由于更早患儿血浆总体cfDNA层面较低，ctDNA检出较为不便，因此王于田中所的团队的上述方式对心肌梗塞等恶性的更早诊断意义尤为重大。据王于田中所教授介绍，心肌梗塞是一种恶性层面很高的消化系统，其存活率与死亡率几乎相当。更早诊断不便与不够必需的形体治疗方案是导致心肌梗塞预后极差的极为重要因素， 80%近患儿确诊时已频发泌尿系统漠视或高处移转到，无法接受手术治疗。临床实践中所，有时影像学检查对病情的变化不敏感，无法对完成同步监测且不够假设实用价值。为了在显然治愈的阶段恰当诊断心肌梗塞，需要特异性、敏感性和CT性的生物研究课题。寻找用于心肌梗塞筛查的必需生物研究课题或监测方式是中所山医院近年来的一项极为重要研究朝著。图为cfDNA的研究设计与双螺旋小学馆氢化。cfDNA片段首先进行性为双螺旋DNA (ssDNA)片段，然后将ssDNA片段与一个唯一的大分子关键字连通，利用驯化和磁珠捕捉到技术对预库完成非金属，然后完成数据采集人类基因组计划。该研究组织起来了一种基于双螺旋建库的cfDNA监测新方式（single-strand library preparation and hybrid-capture-based cfDNA sequencing，SLHC-seq），并通过大生产量临床样本必需性了在极低总cfDNA算起生产量的前提，SLHC-seq监测和计生产量基因组中所稍低丰度突变的效能远高于在此之前市面上常规的基于遗传物质的建库方式。的团队收集了各不相同再行的心肌梗塞患儿，通过SLHC-seq方式鉴定了心肌梗塞ctDNA的突变图谱。该研究还发现更早心肌梗塞患儿中所普遍存在破碎的小ctDNA突变片段，这显然成为心肌梗塞更早监测的新策略。对于后裔性心肌梗塞、可疑胰腺病变和晚过敏性糖尿病患儿等高危老年人的更早监测具有重大意义。原始出处：Liu X，et al.Enrichment of short mutant cell-free DNA fragments enhanced detection of pancreatic cancer.EBioMedicine. 2019 Mar；41：345-356.