Retina：男性RPGR相关性视网膜营养不良患者的流行病学和遗传学特征

2021-11-15 07:22:15 来源:

葡萄牙哥德堡所学校医学中心儿科的Talib M全因在Retina撰写了一项工作，他们科学研究了RPGR相关神经纤维肥胖症病变的特异性和临床过程，并已确定了子代和特异性之间的相关性。

他们对74举例成年RPGR相关性神经纤维肥胖症病变的假造展开鲜为人知。结果他们辨认出，忧郁症神经纤维色素自体（RP）的病变有52举例，占去70％；忧郁症锥体肥胖症（COD）的有5举例，占去7％；忧郁症中空-杆状肥胖症（CORD）的病变有17举例，占去23％。中位随访小时为11.6年，以内为0-57.1年。神经纤维色素自体（RP）病变的症状发作的中位年龄为5.0岁（以内0-14岁），忧郁症COD / CORD的病变症状经常出现的年龄为 23.0岁（以内0-60岁）。患RP和COD / CORD病变在40岁时失明叛将（最佳矫正视力

因此，根据最佳矫正视力存活期望值的科学研究数据库，作者认为，针对RP病变展开RPGR相关神经纤维肥胖症的基因组学的干预终端相较窄。RPGR-ORF15突变与患COD / CORD相关，并且在RP中具备更严重的特异性。同时，作者指出，高度近视是快速最佳矫正视力下降的风险因素。

原意出处：

Talib， M.， et al.， CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MALE PATIENTS WITH RPGR-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHIES： A Long-Term Follow-up Study. Retina， 2018.

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